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Carta de una madre frente a la enfermedad rara
29 Febrero 2020
Con motivo del Dia de las Enfermedades Raras, Ana Luzuriaga cuenta cómo ella y su familia vivieron el diagnóstico del Síndrome Potocki-Lupski a su hija Carmen con dos años y medio, una dolecia que sufren muy pocas personas en el mundo.
¡Hola! Me llamo Ana Luzuriaga y esta es la historia de mi hija Carmen, que tiene Síndrome Potocki-Lupski, una microduplicación del cromosoma 17.
Carmen nació después de un embarazo muy bueno, aunque al final nos dijeron que venía pequeña. Nació por cesárea y era una niña sana. Pero le costaba muchísimo comer, tanto el pecho al principio como luego el biberón. Además, tardaba en alcanzar los hitos típicos de los bebés (levantar la cabeza, sentarse, dar palmas…). Siempre lo conseguía un mes después del límite establecido. Así que le pusieron la etiqueta de 'retraso madurativo'.
Con 8 meses le tuvieron que poner una sonda nasogástrica que por las noches tenía que conectarse a una máquina que le suministraba la alimentación para que cogiera peso. Además, mi cuñada, que es médica, y mis tíos, neonatólogo y endocrino infantil, nos decían que la niña no oía, ya que no miraba cuando la llamabas.
Visitamos un montón de especialistas (nutricionistas, neurólogos, genetistas…) y todos mantenían la etiqueta de retraso madurativo. Con un añito, la pediatra nos derivó al 'Centro base de valoración de la discapacidad'. El nombre es muy fuerte, pero ya me advirtió una compañera de trabajo que es el paso previo para que la niña pudiera empezar las terapias.
Y así fue… nos confirmaron la valoración de retraso madurativo y Carmen empezó con las terapias de atención temprana: estimulación, fisio (ya que su tono muscular era muy bajito) y más adelante logopedia, en el centro Aspadir de Rivas donde asiste todavía hoy y donde ha tenido unas profesionales maravillosas que la han ayudado muchísimo a su desarrollo.
Todo seguía su curso, Carmen empezó en la escuela infantil pública de al lado de casa con 2 añitos, ya que nos recomendaron no llevarla antes por sus problemas de peso y allí también empezó a recibir apoyos de pedagogía terapéutica y audición y lenguaje (PT y AL).
Cuando tenía dos años y medio, teníamos una cita con el genetista del Hospital La Paz, el doctor Santos Simarro. Yo solía acudir a todas las citas médicas de Carmen ya que tenía más flexibilidad laboral que mi marido Jose. En esta ocasión pensaba acudir como a una cita más, pero Jose insistió en acompañarme. Menos mal, porque en esa cita llegó el diagnóstico: Síndrome Potocki-Lupski.
Un mazazo que desvanecía la idea del retraso madurativo del que algún día se podría recuperar. Surgen las preguntas… ¿eso es definitivo? ¿es para siempre? Tuvimos la suerte de contar con un gran profesional ya que el doctor nos explicó pacientemente y de forma muy didáctica todo lo que significaba el diagnóstico de esta mutación genética «de novo», es decir, que se había producido espontáneamente en Carmen, y todas las pruebas médicas a las que nos tendríamos que enfrentar ahora.
Después del duelo inicial, por lo menos había una buena noticia… todo lo que le pasaba a Carmen tenía un nombre, así que nos pusimos a buscar todos los datos sobre el síndrome que pudiéramos encontrar. En España apenas había información, pero tuvimos la suerte de que existe una Fundación americana cuya presidenta, Julie Smith Centeno, nos ofreció mucha información y nos resolvió nuestras dudas. También la propia Dra. Potocki (descubridora del síndrome y a quien tuvimos la suerte de poder visitar en Houston unos años después, ya que sigue en activo).
El siguiente año fue de mil pruebas médicas y visitas a los especialistas: cardiólogo, neumólogo, otorrino, oftalmólogo con las consiguientes pruebas para descartar otras patologías asociadas. Aunque fue una locura, afortunadamente no detectaron ninguna anomalía adicional y poco a poco, después de muchas revisiones, le iban dando el alta en la mayoría de los servicios.