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Qué es el síndrome Potocki Lupski?
El síndrome de Potocki-Lupski es una enfermedad descubierta recientemente vinculada a una duplicación del cromosoma 17p11.2, que puede causar una serie de problemas de salud como retraso del desarrollo, problemas del habla, dificultades de alimentación, apnea del sueño, el autismo, la hiperactividad y bajo tono muscular.
Genéticamente hablando, síndrome de Potocki-Lupski (LPT), también conocido como dup (17) síndrome de p11.2p11.2, 17p11.2 trisomía o el síndrome de la duplicación 17p11.2, es un síndrome de genes contiguos que implica la microduplicación de banda de 11.2 en el corto brazo del cromosoma humano 17 (17p11.2).
En resumen, se trata de una condición genética recientemente reconocida. Las personas con la condición genética designados como dup (17) (p11.2p11.2) (OMIM # 610883), o DUP 17p llevan la información genética adicional (conocida como la duplicación) en el brazo corto del cromosoma 17.
Aunque LPT se considera un trastorno "cromosómica", el diagnóstico a menudo se pierde en un análisis cromosómico de rutina. Debido a los avances tecnológicos en citogenética, específicamente el uso de la gama de hibridación genómica comparada (aCGH) para el diagnóstico genético, microdeleciones y microduplicaciones se pueden detectar con la misma fidelidad.
Cientos de segmentos cromosómicos pueden ser analizados en un momento en busca de desequilibrios cromosómicos. Anticipamos que muchas más personas serán diagnosticadas con 17p11.2 DUP ya que esta prueba se lleva a cabo de forma más rutinaria en personas con retraso del desarrollo, retraso mental y / o trastorno del espectro autista.
Genéticamente hablando, síndrome de Potocki-Lupski (LPT), también conocido como dup (17) síndrome de p11.2p11.2, 17p11.2 trisomía o el síndrome de la duplicación 17p11.2, es un síndrome de genes contiguos que implica la microduplicación de banda de 11.2 en el corto brazo del cromosoma humano 17 (17p11.2).
En resumen, se trata de una condición genética recientemente reconocida. Las personas con la condición genética designados como dup (17) (p11.2p11.2) (OMIM # 610883), o DUP 17p llevan la información genética adicional (conocida como la duplicación) en el brazo corto del cromosoma 17.
La duplicación del 17P11.2 es muy difícil de ver en análisis de cromosomas rutinarios.
Aunque LPT se considera un trastorno "cromosómica", el diagnóstico a menudo se pierde en un análisis cromosómico de rutina. Debido a los avances tecnológicos en citogenética, específicamente el uso de la gama de hibridación genómica comparada (aCGH) para el diagnóstico genético, microdeleciones y microduplicaciones se pueden detectar con la misma fidelidad.
Cientos de segmentos cromosómicos pueden ser analizados en un momento en busca de desequilibrios cromosómicos. Anticipamos que muchas más personas serán diagnosticadas con 17p11.2 DUP ya que esta prueba se lleva a cabo de forma más rutinaria en personas con retraso del desarrollo, retraso mental y / o trastorno del espectro autista.
Datos técnicos:
- SINÓNIMOS: Síndrome de Potocki-Lupski y Duplicación 17p11.2
- PREVALENCIA: La prevalencia es uno de cada 25.000 [Greenberg et al 1991, Liu et al 2011].
- HERENCIA: Autosómico dominante. Mayoría de casos duplicaciones de novo
- EDAD DE INICIO O APARICIÓN: Congénita, Neonatal, Infancia
- OMIM: 610883
- CÓDIGO CIE 10: Q92.3
- ORPHA: 1713
- PROBABILIDAD: 1 de cada 20.000 niños.
- Todos los niños PTLS tienen una duplicación 17P11.2 a incluir RAI1 (RAI1 es la proteina reguladora de este gen)
- PRUEBAS A REALIZAR: FISH, MICRO ARRAY, WES.
- GEN17: Hay 20.000 genes empaquetados de 23 pares de cromosomas.