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Diagnóstico
El diagnóstico del Síndrome Potocki-Lupski se establece mediante la detección de una duplicación en heterocigosis de la región cromosómica 17p11.2 que abarca al gen RAI1. En un tercio de los casos se detecta una duplicación recurrente de 3.7 Mb mientras que en el restos se han descrito duplicaciones de un tamaño variable desde 0,41 Mb a 19,7 Mb.
Tras el diagnóstico y si no se ha realizado con anterioridad se recomienda realizar:
- Crecimiento, en caso de talla baja considerar estudio hormonal/consulta con endocrinología infantil.
- Valoración de la vista y audición.
- Evaluación de posibles apneas del sueño, considerar polisomnografía.
- Evaluación cardiaca: incluyendo ECG y ecocardiografía.
- Ecografía abdominal.
- Evaluación ortopédica:(escoliosis, pies planos).
- Evaluación del neurodesarrollo.
- Evaluación por genética clínica / asesoramiento genético.
Atención Médica:
Es muy importante visitar a los siguientes médicos:
- Cardiólogo: cada 2 años máximo para revisar los problemas de corazón.
- Endocrino: por problemas de tiroides.
- Neurólogo: por dolores de cabeza como migraña que no aparecen en los escaners. .
- Nutrición: problemas de alimentación.
- Oftalmólogo: para ver los problemas de seguimiento y convergencia, posibles problemas a la hora de empezar a leer problemas vision en 3D.
- Otorrino: para controlar los oídos tienen exceso de cerumen y tambien pueden tener problemas de audición por eso les cuesta más hablar y mantener el equilibrio para caminar.
- Logopeda: para que le ayuden a estimular la boca tanto para hablar como para la alimentación. .
- Fisio: para ayudarle a estimular sus músculos y su motricidad fina y gruesa.
- Nefrólogo: problemas renales, pueden tener los riñones más pequeños de lo normal incluso algun otro problemas que les afecte.
Tratamiento
El tratamiento es sintomático y variará en función del tipo y la gravedad de los síntomas:
- Tratamiento sintomático según protocolos habituales según proceda tras evaluación completa.
- Tratamiento quirúrgico cuando sea necesario (por ejemplo para corregir anomalías cardiovasculares u ortopédicas).
- El acceso a las terapias de atención temprana como fisioterapia, logopedia, o apoyo educativo, social, profesional y de servicios médicos.
- Se recomienda el asesoramiento genético y ponerse en contacto con grupos de apoyo/ asociación de pacientes.