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Investigación
La duplicación se produce en la parte superior del brazo en el cromosoma 17. Se encuentra en el "p" (que es la parte superior) en la zona de 11.2. Esta duplicación puede variar desde muy pequeños hasta muy grandes, y llegar a las bandas de la zona, al igual que con CMT (Charcot Marie Tooth).
RAI 1
Es el gen común en todos los PTLS, regula todos los genes del síndrome.
WES
Es la ultima prueba genética más fiable para detectar las mutaciones posibles en este síndrome.
17p11.2
Es la region del síndrome Potocki Lupskien algunos casos puede tocar la parte 17p12 CMT (Charcot Marie Tooth) que puede ocasionar problemas musculares. Los niños que tienen esta region tocada llevan aparatos en los pies (DAFOS) por problemas en los tobillos, a partir de los 9 años los problemas se les intensifica y pueden tener mas problemas. Los aparatos casi todos los que tienen esta region mutada los deben llevar de por vida o someterse a cirugía para corregir los defectos ocasionados.
Cuando se realizan las pruebas geneticas en los padres se busca genotipo o fenotipo.
- GENOTIPO: Causa genetica, delección ,duplicación o mutación (variación patógena).
- FENOTIPO: Clínico.
Aunque la mayoría de las personas con PTLS tienen una
reproducción sólo en la región 17p11.2, algunos pacientes PTLS tener una duplicación más grande que se extiende a la región de Charcot-Marie-Tooth (CMT) de 17p12 e incluye el gen PMP22. La prueba de hibridación genómica comparativa matriz puede detectar si una persona está duplicado para PMP22. Un individuo con una duplicación más grande que incluye PMP22 también tiene CMT tipo 1A, que afecta el sistema nervioso periférico, y es el tipo más frecuente de CMT. La Asociación CMT es un excelente recurso.
Charcot-Marie-Tooth (CMT)
CMT1A es una enfermedad autosómica dominante que resulta de una duplicación del gen en el cromosoma 17 que posee instrucciones para producir la proteína 22 de la mielina (PMP-22). La proteína PMP-22 es un componente esencial de la capa de mielina.
Un exceso de este gen hace que la estructura y la función de la capa de mielina sean anormales. Los pacientes padecen de debilidad y atrofia de los músculos inferiores de las piernas a partir de la adolescencia; y más adelante padecen de debilidades en las manos y la pérdida de sensación.
Cabe destacar que existe una neuropatía distinta a la neuropatía hereditaria CMT1A conocida como neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis compresiva (HNPP, por su sigla en inglés) que es causada por la ausencia de uno de los genes PMP-22. En este caso, la presencia de niveles anormalmente bajos del gen PMP-22 da como resultado neuropatías desmielinantes episódicas y recurrentes.
Un exceso de este gen hace que la estructura y la función de la capa de mielina sean anormales. Los pacientes padecen de debilidad y atrofia de los músculos inferiores de las piernas a partir de la adolescencia; y más adelante padecen de debilidades en las manos y la pérdida de sensación.
Cabe destacar que existe una neuropatía distinta a la neuropatía hereditaria CMT1A conocida como neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis compresiva (HNPP, por su sigla en inglés) que es causada por la ausencia de uno de los genes PMP-22. En este caso, la presencia de niveles anormalmente bajos del gen PMP-22 da como resultado neuropatías desmielinantes episódicas y recurrentes.