¡Bienvenido a la Asociación Síndrome Potocki-Lupski!

Características Físicas

• Una persona con Síndrome Potocki Lupski puede presentar alguna de las siguientes características, diferenciando intensidad y tipos según cada caso.

• Amplio puente de la nariz, el espacio entre los ojos será más amplio con los que tienen CMT añadido.
• Delgado, curva por delante de la nariz, que se ensancha a medida que envejecen.
• Barbilla estrecha y puntiaguda.
• Los dedos largos con una ligera curva en el dedo meñique.
• Exceso de pelo en el cuerpo (niños y niñas).

Características Neuroconductuales

• Afecta a las emociones, los comportamientos y el aprendizaje, siempre diferenciando intensidad y tipos según cada caso.

• Muy afectivos, dan muchos abrazos cuando son niños. Si se caen los puede calmar cualquier persona.
• Sonrisa continua "el Gen Feliz"
• Muy sociales con personas conocidas o no.
• Retrasos en el habla.
• Es posible que necesiten recordatorios, para ayudarles a permanecer en la tarea. Con frecuencia se utiliza cuando se encuentran en una conversación con otras personas para recordarles el tema del que hablan.
• Transtorno obsesivo compulsivo: tienden a alinear sus juguetes, libros, etc.
• Cuando se sobrecargan tienden a hacer actividades para calmarse (batir sus manos, balancearse, girar sobre si mismo, murmullo o alineacion de juguetes).
• Comportamientos parecidos al autismo y en otros casos, transtorno del espectro autista que se caracteriza por problemas de interacción social. Comportamientos repetitivos, generalmente a los 3 años es evidente.
• Niveles de ansiedad elevados.
• Problemas de memoria: su memoria a largo plazo es increÍble, hay un deficit de memoria a corto plazo.
• IQ hay una amplia gama de normal a medio bajo rango.
• Pasividad extrema.
• Aprenden por imitación (aprenden mejor observando e interactuando con los niños sobre todo con el habla).
• Son excelentes con la electrónica (telefono tablets ...).
• Funcionan mejor cuando cuando se les pone un entorno rutinario calmado con resultados predecibles. Son seguidores de reglas y esto les ayuda a concentrarse.
• Estos niños son extremadamente organizados y llevan muchas rutinas. Funcionan mejor cuando tiene actividades diarias previstas.
• Tienen retraso en el habla pero son muy observadores. Pueden no prestar atención a lo que se dice pero entienden lo que estás pidiéndoles, ellos no pueden jugar con otros niños pero van a jugar al lado de ellos y ver la interaccion.
• Bloqueo: si no se ven capaces de expresarse se bloquean y pueden pellizcar o pegar.
• Presentan mala transición de una situación a la siguiente.
• Ausencia convulsión: "Petit mal convulsión". Un ataque epiléptico que implica breve pérdida de conciencia (por lo general menos de 30 segundos).
• Tienen apraxia: La incapacidad para realizar las acciones intencionales, tales como mover los músculos del habla u otros.
• Pueden tener trastorno de ansiedad: Cualquiera de una familia de enfermedades que se caracterizan por un miedo irracional de circunstancias ordinarias y la orden del día; la condición provoca malestar doloroso y tensión emocional o confusión.
• Tienen trastorno de la articulación: La producción anormal de los sonidos del habla o una incapacidad para hablar con fluidez o coherente.
• Tienen fenotipos conductuales.
• Estos niños cuando se frustan o cogen berrinche tienen espasmos de sollozo, suele ser muy habitual que les pase, se bloquea la respiración , se ponen morados e incluso llegan a perder la consciencia para luego volver a la normalidad.

Preocupaciones de la salud

• La mala alimentación: este es un problema sensorial con bebés y niños pequeños y es una gran preocupación para los padres. Los problemas de alimentación tienden a mostrar una resolución cuando el niño crece .
• Tienen la boca sensible y la parte superior les puede doler al tragar y hacer que les den arcadas.
• Les cuesta mucho la masticación por eso se retrasa la alimentación con sólidos. Llevarlo a logopeda de deglución es importante para que le enseñen a hacer movimientos de boca y para que le estimulen.
• Los dientes les salen muy pronto pero también se les caen antes, tienen problemas de oclusión que les afecta al habla y a la deglución también.
• Falta de crecimiento: los bebés nacen con bajo peso al nacer y tienden a permanecer en el extremo inferior de la curva de crecimiento obteniendo así el diagnóstico de " falta de crecimiento".
• Reducción de peso corporal: los niños siguen siendo delgados y bajos en la escala de altura/peso hasta la adolescencia que es cuando alguno de ellos comienza a subir unos kilos de más mientras otros siguen siendo delgados lo llaman el "gen flaco".
• Hay niños que balbucean desde pequeños y a los 3 años dicen palabras otros que hasta los 12 años no dicen nada por problemas con la boca. Hay que motivarles a que hablen también hay que tener cuidado con el lenguaje de signos por que se pueden habituar y acomodarse.
• Ciclo muy rápido de las células: Les crecen más rápido el pelo las uñas y les sale más cerumen en los oídos etc... si no hablan o no hablan claro hay que controlar el cerumen.
• No crecen de forma progresiva van a tronpicones hasta los 4 años que su cuerpo se estabiliza.
• Hipotonia: el bajo tono muscular lo llevan siempre sin embargo tienden a coger fuerza. Terminan por desarrolar la musculatura a base de ejercerla.
• Pobres habilidades de motricidad fina: puede ser un gran reto cuando estan aprendiendo a atarse los zapatos o los botones, etc.
• Tranquilos desde bebes , no suelen llorar.
• Hipersensibilidad a la luz (fotofobia).
• Ojos perezosos conocido como exetropia (de uno o ambos ojos) incapacidad de ver en 3d y las cuestiones de percepción de profundidad.
• Tienen astigmatismo: visión borrosa causada por una córnea irregular o lente.
• Hipersensibilidad a los sonidos que hace para ellos que sea difícil mantenerse enfocados a la actividad a realizar y puede contribuir a su comportamiento hiperactivo visto en algunos. La audición debe ser monitoreada anualmente, ya que parece disminuir ligeramente a medida que alcanzan la edad adulta.
• Escoliosis: curvatura de la espalda. Esto contribuye al debilitamiento de los músculos, tendones, vasos sanguÍneos y otros tejidos conectivos que se ve en los primeros años de edad. Les ayuda el masaje , el fisio o incluso a veces la cirugía.
• Dilatación de la raíz aórtica: la gran arteria que sale del corazón, algunos niños tienen este problema debe controlarlo el cardiólogo cada 1-3 años.
• Colesterol: Colesterol niveles-HDL (colesterol bueno) puede ser bajo y el colesterol LDL (colesterol malo) puede ser normal y los trigliceridos pueden estar elevados.
• El sueño: pueden padecer apneas del sueño, en una prueba del sueño puede comprobar si tienen apneas.
• Maloclusiones: (desalineación de los dientes) erupción temprana y pérdida de los dientes así como formación pobre o ninguna formación de esmalte.
• Paladar alto y muy arqueado: el techo de la boca es alto lo que puede causar problemas en el habla.
• Fisura submucosa palate: el techo de la boca no viene completamente junto cuando se forma, pero la piel lo cubre por lo que no se ve a simple vista pero puede sentirlo el médico.
• Orofaringea dysphagia: el área de la boca y garganta es más grande por lo que puede causar problemas para tragar. Puede causar retrasos en la deglución de alimentos.
• Gastroparesis: Tienen un vaciado lento del estómago por que su intestino grueso es más largo de lo normal por lo cual tienen problemas de estreñimiento y suelen tomar medicación.
• Dolores de cabeza/migrañas: desconocemos lo que los causa, pero podría ser de alergias, problemas de visión, la congestión nasal y el algunos por malformación de CHIARI( el cerebro colocado más bajo en el cráneo).
• Reflujo ácido.
• Se han observado problemas estructurales renales, pueden tener los riñones más pequeños de lo normal incluso algún otro problemas que les afecte.
• Dismución de la sensibilidad del dolor, pero aumento de la sensación al tacto suave.
• Sudoracion excesiva de los pies y las manos.
• Estos niños tienen reacciones distintas a los medicamentos nunca sabemos como les va a sentar a ellos existe un artículo relacionado con "problemas de anestesia en los niños con el SÍNDROME POTOCKI LUPSKI" (+ info).
• Hiperactividad, cuando son pequeños suelen serlo pero a medida que crecen se relajan bastante y hay que ayudarles.

Desarrollo según etapas

• Entre los 4-8 años:

• Comienzan a leer y escribir.
• Mejoran habilidades verbales (varia la edad del lenguaje).
• Si no descansan les duelen las piernas necesitan baños calientes para relajar.
• Comen mejor, empiezan a incluir los sólidos en su dieta y comen más cantidad.
• Surgen miedos en ellos como no querer ir a la playa por la arena, no querer tocar la hierba... pero igual que vienen se van, es por causa de la hipersensibilidad. También tienen miedo al baño por eso no es bueno forzarlos, suele pasar sobre los 5 años.



• Edad adolescente y adulta:

• Ansiedad y conductas embarazosas.
• Pubertad precoz: La pubertad les llega sobre los 9 años, es una mala epoca para ellos y hay que explicarles bien las cosas y ayudarlos a llevar una buena conducta. A partir de aquí las migrañas suelen venir acompañadas de vomitos y fiebre por las hormonas. Les ayuda mucho el descansar y dormir también aquí es cuando se ve la ganancia de peso por que sus cuerpos cambian.
• Ganacia de peso y mejora de su salud.
• Articulaciones inestables:(chasquidos) Los niños más mayores tienen un sonido "clic" en codos y muñecas, no es doloroso para ellos pero si puede hacer articulaciones inestables y con problemas, tienen que hacer muchas terapias para ayudarlos con este tema.
• Cifosis y escoliosis: joroba en la parte superior de la espalda , posturas encorbadas, en esta edad estan desarrollando los huesos.

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