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¿Qué futuro le espera a nuestro hijo? · Potocki Lupski
6 Febrero 2020
Es la pregunta que se hacen muchos padres de pequeños que tienen alguna enfermedad rara de esas que no tienen cura y para los que hay pocos fármacos. En Tú y Madrid hablamos del caso de 25 familias de toda España, que nos unimos para montar una asociación que lucha por el avance en la investigación del síndrome de Potocki-Lupski. Os invitamos a ver el vídeo:
Fué un día intenso lleno de emociones, se nos dió la oportunidad de dar a conocer el síndrome que padecen nuestros hijos de la mano de Marta Landin, en el programa Madrid contigo. Me quedo con una frase LA UNIÓN HACE LA FUERZA.
Actualmente se estima que existen entre 5.000-7.000 enfermedades poco frecuentes. En tal solo en el 10 % de las mismas existe una base sólida de conocimiento médico, que contribuya a facilitar su diagnóstico y un mejor manejo de las mismas. La necesidad de iniciativas de investigación es acuciante.
Cada mes se describen nuevas mutaciones vinculadas a enfermedades poco frecuentes ya descritas, así como nuevos síndromes que hasta el momento no se habían identificado.
