La investigación en enfermedades poco frecuentes es clave, por eso es necesario seguir divulgando, sus particularidades, las historias que hay detrás, las realidades, tiempos diagnósticos…para generar conciencia social.

Se trata de una microduplicación del cromosoma 17 (17p11.2) y tiene como características típicas, aunque no en todos los casos, bajo tono muscular, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo, problemas en el lenguaje, posibles defectos en el corazón y riñones, apnea del sueño, autismo o hiperactividad. Algunas estimaciones calculan que puede producirse en al menos 1 de cada 20.000 personas.

La investigación en enfermedades poco frecuentes es clave. En primer lugar, para poder conocer la causa de un grupo heterogéneo y numeroso de patologías, el 80 % debidas a un defecto genético. Y en segundo lugar, con el fin de poder ofrecer mejor calidad de vida a los pacientes y sus familias, ya sea mediante opciones terapéuticas dirigidas a tratar los síntomas o a la remisión de la enfermedad.