La emotiva carta de una madre el 8M: Día de la Mujer y Día Mundial del Síndrome Potocki-Lupski.

Nora, de 14 años y de Málaga, fue diagnosticada en 2019 de la enfermedad que no tiene tratamiento.

Su madre, Laura, remitió una carta a AENA por iluminar de violeta el Aeropuerto de Málaga en el día de las Enfermedades Raras y que ha tenido respuesta del organismo que gestiona todas las terminales en España.

Nora es una niña malagueña de 14 años que padece el síndome de Potocki-Lupski, una microduplicación del cromosoma 17. Este ocho de marzo, además de la conmemoración del Día de la Mujer, es también el Día Internacional de este síndrome considerada una enfermedad rara que afecta actualmente a unas dos mil personas en todo el mundo. La coincidencia de estas fechas es considerada por su madre, Laura Rosales, todo un símbolo de la lucha que tienen que mantener muchos familia para dar visibilidad a una enfermedad que no tiene tratamiento pero que permite a sus pacientes desarrollar una vida normal a sabiendas de que tendrán que sobrevivir con ella para siempre.

A continuación reproducimos, al completo, la carta escrita por Laura:

"¡Hola! Me llamo Laura Rosales y esta es la historia de mi hija Nora, que ha querido agradecer al Aeropuerto de Málaga – Costa del Sol el gesto de iluminar la Torre de Control de morado para visibilizar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el pasado 28 de febrero.

Nora tiene Síndrome Potocki-Lupski, una microduplicación del cromosoma 17.

Nació en 2006, después de un embarazo muy bueno. Era una niña sana a la que le costaba muchísimo comer, por lo que creció siendo bastante pequeñita. Además, tardaba en alcanzar los hitos típicos de los bebés (levantar la cabeza, sentarse, dar palmas…). Siempre lo conseguía después del límite establecido. Así que le pusieron la etiqueta de “retraso madurativo”.

Con 20 meses comenzó el peregrinaje médico que nos llevó a visitar a muchos neurólogos. Todos coincidían en que acudiéramos a realizar terapias de atención temprana: estimulación, fisioterapia e hidroterapia (ya que su tono muscular era muy bajito), logopedia y más adelante pedagogía terapéutica y habilidades sociales incluidas en un programa de atención infantil y juvenil de un centro especializado de Málaga al que continúa asistiendo en la actualidad.

Tras pasar por varios diagnósticos que van desde el “retraso madurativo” hasta el “TDAH”, en enero de 2019, después de un análisis genético, llegó el diagnóstico: Síndrome Potocki-Lupski. Fue a la vez un mazazo y un alivio; mazazo, porque se desvanecía la idea del retraso madurativo del que algún día se podría recuperar, y un alivio porque ya sabes a qué atenerte y cuál es el camino a seguir, aunque sea largo.

Surgieron mil dudas que muchos de los profesionales que atendían a Nora no sabían resolver. Pero afortunadamente pudimos contactar con un grupo de familias que tenían entre sus miembros a personas con este síndrome y a partir de ese momento dejamos de estar solos. Actualmente este grupo está compuesto por 50 familias españolas, 1 de USA, 5 de Colombia, 2 de Perú, 1 de Portugal y 1 de Nicaragua.

A través de este grupo supimos qué significaba el diagnóstico de esta mutación genética “de novo”, es decir, que se había producido espontáneamente en Nora, y todas las pruebas médicas a las que nos tendríamos que enfrentar ahora.

El próximo 8 de marzo es el Día Internacional de nuestro Síndrome, día que compartimos con otro día muy importante, el Día Internacional de la Mujer y, como dice nuestra querida Julie, celebremos el día de nuestros hijos y de las maravillosas mujeres que los alumbraron."

La emotiva carta tuvo respuesta por parte de AENA mediante Twitter:

¡Muchas gracias por este agradecimiento, Nora! Nos alienta a continuar trabajando por unas infraestructuras cada vez más accesibles y preparadas para atender a la diversidad. Es un honor dar visibilidad a las #EnfermedadesRaras. Un saludo. — Aena (@aena) March 4, 2021